国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉在会上介绍，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。对苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢性疾病的筛查已经在很多地方普及，通过早期筛查、尽早治疗和干预，能够帮助患儿回归正常生活。

罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。专家介绍，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。

“出生缺陷疾病有8000多种，其中很大比例为罕见病。”宋莉说，罕见病要从源头上进行防控。我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率。

罕见病防治关口前移，离不开全社会对罕见病的关注和认知。近年来，我国印发第一批罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南……为提升对罕见病的认知度和罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。

国家卫生健康委医政医管局副局长李大川介绍，我国将进一步发挥全国罕见病诊疗协作网“中坚力量”的作用，通过这一网络向全国医疗系统推广罕见病诊疗基本知识，通过多种方式的培训提高罕见病诊疗能力；加快工作进度，适时发布第二批罕见病目录，更好解决罕见病患者的诊疗和保障问题。